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Marta, con 6 meses

Hola somos Javi y Llilli y tenemos una niña que se llama Marta. Es alegre , divertida, muy sensible, madura, responsable, autosuficiente y mimosa, ah! y tiene cistinosis. A Marta le diagnosticaron la enfermedad con 6 meses de vida y desde bien pequeñita está tomando la cisteamina. Esta medicación ya forma parte de su vida y la acepta, aunque con muchas preguntas, con responsabilidad, pero con momentos de rabia.

Cuando el médico nos dijo que Marta tenía cistinosis y nos informó de las consecuencias que podrían derivarse de la enfermedad, se nos vino el mundo encima como a cualquiera de vosotros. Nos surgió la necesidad de ponernos en contacto con otras familias que estuvieran en la misma situación y a través de Internet, encontramos la Cystinosis Foundation. Allí pude contactar con personas que me ayudaron mucho. Gracias a ellas empecé a ser consciente de los problemas con los que poco a poco nos iríamos encontrando, vi que llevaban una vida normal y comprendí que todo es superable. Hablar con Anna (Francia) y Seandradh (Irlanda) me dio esperanza y optimismo y de esa forma pude encajar mejor la enfermedad de Marta. Me sirvió para comprender que mi hija podrá llevar una vida normal (con sus medicinas a cuestas pero, y qué??). Nos hemos propuesto que nuestra hija NO se sienta una niña enferma, que afronte la vida con responsabilidad, que aprenda a cuidarse, a tomarse la medicación y a realizar todos los controles que su médico le diga. Estamos aquí para ayudarla y acompañarla y juntos abordaremos los problemas que se presenten de la forma más optimista posible.

En Julio del 2006 se celebró en Amsterdam el IV Congreso Internacional de Cistinosis. Estuvimos con otras dos familias españolas y allí nos informaron que en España había más casos de cistinosis. Entonces pensamos que sería una buena idea formar un grupo y poder ayudarnos entre nosotros.

Ese mismo año conocía a la Dra. Roser Torra, presidenta del comité científico de la AIRG-E (Asociación para la Investigación e Información de las Enfermedades Renales Genéticas: http://www.airg-e.org). Esta Asociación de pacientes nos abrió sus brazos para poder formar e integrar dentro de la AIRG-E, el "Grupo Cistinosis". Roser y Carmen Caballero, queremos daros otra vez las gracias.

Tampoco me quiero olvidar de la Dra. Margarita Rodés, del Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona, por su interés y apoyo inestimable en nuestros primeros pasos. Y del Hospital Sant Joan de Déu, donde diagnosticaron a nuestra hija. Y desde entonces y a lo largo de estos años, hemos tenido la suerte de contar con el equipo médico y humano del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

Nuestro grupo a ido creciendo poco a poco, con la ayuda de Anna Güell, del laboratorio farmacéutico ORPHAN EUROPE y de todo su equipo, nos hemos dado a conocer en los hospitales que llevan los casos de cistinosis en España y así, poco a poco, hemos ido contactando y conociendo a pacientes y a familias de todas partes y el grupo se ha ido consolidando, aunque todavía no nos conocemos todos.

Y así ha nacido la ASOCIACION CISTINOSIS ESPAÑA, hemos ido creciendo hasta formar un gran grupo con ganas de trabajar, de ayudar a todos los pacientes, porque cuando recibes la noticia de tu enfermedad, te reconforta mucho poder hablar directamente con alguien de igual a igual, ser escuchado, comprendido y apoyado

Gracias a las nuevas tecnologías estamos en contacto con todas las asociaciones de cistinosis del mundo y en Facebook puedes encontrar distintos grupos de esta enfermedad. En el grupo de "Cistinosis en Español" hemos creado una gran comunidad hispanoparlante con Chilenos, Argentinos, Brasileños, Mexicanos, Colombianos, Españoles… Tan lejos y tan cerca!

Esta es mi "pequeña carta" para una "gran familia", me gustaría que llamarais a nuestra puerta, estamos aquí para que juntos consigamos hacer que este camino sea mucho más fácil para todos.

Un abrazo enorme y hasta pronto!
Llilli

"Juntos es más fácil"

grupocistinosis 2017